Fakta & Länkar

Fakta

Kort översikt om diagnosen hämtat från Socialstyrelsen hemsida:

Synonymer Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndromet, FXTAS
ICD-10: Q99.2
Senast reviderad: 2013-02-06

Fragilt X-syndromet karaktäriseras av olika grader av intellektuell funktionsnedsättning, ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet. Syndromet är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Det orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) med beteckningen FMR1, lokaliserat till X-kromosomen.

Syndromet beskrevs första gången 1943 av de engelska läkarna James Martin och Julia Bell, medan kromosomförändringen upptäcktes av den amerikanske genetikern Herbert Lubs 1969. Genen identifierades och kartlades 1991. Syndromet har fått sitt namn från det avvikande utseende som X-kromosomen hos en person med syndromet får vid odling av celler under vissa betingelser. Kromosomen får då ett så kallat fragile site (skört ställe), som gör att det ser ut som om den ska brytas av på den plats där genen är belägen.

Mer information finns på Socialstyrelsens hemsida.

Här finner du länkar till andra hemsidor relaterat till diagnosen Fragile X

Större organisationer

Medlemsföreningar

Forskning

Övriga