Fakta & Länkar

Fakta

Kort översikt om diagnosen hämtat från Socialstyrelsen hemsida:

Synonymer Martin-Bells syndrom, FXS, FRAXA, Fragile X syndrome, Martin Bell syndrome
ICD-10-kod Q99.2
Senast reviderad 2022-10-29

Sjukdom/tillstånd:
Fragilt X-syndromet (FXS) är ett medfött syndrom som är vanligast hos pojkar och män. Det beror på en förändring (mutation) i genen FMR1 på X‑kromosomen. Flickor och kvinnor med denna förändring kan vara symtomfria eller ha lindrigare symtom.

De mest utmärkande symtomen är försenad språklig och motorisk utveckling, intellektuell funktions­nedsättning och beteendeavvikelser. Autism, hyperaktivitet och adhd är vanligt. Den intellektuella funktionsnedsättningen kvarstår i vuxen ålder, men beteendeavvikelserna blir ofta mindre uttalade med tiden.

Muskelspänningen är ofta nedsatt framför allt hos barnen, och andra vanliga symtom är överrörliga leder, plattfothet, gastroesofageal reflux, sömnstörningar och öroninflammationer. Pojkar och män med syndromet kan ha gemensamma yttre drag som framträdande panna och stora öron.

Det finns ingen behandling som botar fragilt X-syndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för funktionsnedsättningarna. Personer med syndromet behöver kontakt med flera olika specialister för utredning, behandling, uppföljning och habilitering.

Syndromet beskrevs första gången 1943 av de engelska läkarna James Martin och Julia Bell. Sambandet med den förändrade X-kromosomen beskrevs först 1969 av den amerikanska genetikern Herbert Lubs, medan genen FMR1 kartlades 1991.

Anlagsbärande personer är i regel symtomfria, men har en ökad sannolikhet för andra symtom i vuxen ålder. Kvinnor kan bland annat få tidig menopaus (FXPOI, fragilt X-associerad prematur ovariell insufficiens), medan det hos män är vanligt med sent debuterande neurologiska symtom (FXTAS, fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndrom).

Mer information finns på Socialstyrelsens hemsida.

Här finner du länkar till andra hemsidor relaterat till diagnosen Fragile X

Större organisationer

Medlemsföreningar

Forskning

Övriga