Sedan 1991 kan man ställa diagnosen genom DNA-analys från ett enkelt blodprov. Människans DNA bygger på att olika "byggstenar". Mutationen som orsakar Fragile-X beror på att tre av byggstenarna repeteras för många gånger. Hos friska personer förekommer 5-50 upprepningar medan bärare av en premutation (halvmutation) har mellan 50-200.

Då antalet repetitioner överstiger 200 brukar man tala om en full mutation. När upprepningarna blir tillräckligt många stängs genen av vilket leder till att ett specifikt protein (äggviteämnet) inte kan produceras och symtom uppkommer. Proteinet behövs bland annat för att signalerna i hjärnan ska fungera normalt.

Bärare av premutationen är som regel friska. Pojkar med full mutation har alltid symtom. Bland flickor däremot utvecklar endast en tredjedel av dem med full mutation klart symptom, en tredjedel lindrigare symtom och en tredjedel inga symtom alls.

Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt med tanke på hjälp- och stödinsatser för barnets utveckling. Till dessa stöd hör bland annat logoped (tal) och olika former av rörelseterapier för att förbättra både balans och motorik. Olika typer av specialpedagogik kan också få barnet att förstå omvärlden bättre.

Att få diagnosen säkerställd är viktig också med tanke på den genetiska orsaken till syndromet. Syskon och andra anhöriga bör informeras om genetiska fakta och erbjudas blodprovstagning för att säkerställa eventuellt bärarskap. Det är också möjligt att säkerställa Fragile-X genom fosterdiagnostik.

Graviditet och förlossning är i regel normal och barnet utvecklas till en början på samma sätt som friska barn. Vid ungefär 1,5-års ålder kan man se de första tecknen på syndromet. Barnet börjar tala senare än andra barn och uppvisar avvikande beteende. Det kan också förekomma fysiska symtom som ökat huvudomfång, skelning, stora utstående öron, plattfot och låg muskelspänning (hypotoni). Även epilepsi förekommer och så många som 75 procent har återkommande mellanöroninflammationer.

Karakteristiskt utseende efter puberteten är långsmal panna, långa, stora öron och kraftig käkparti. Pojkarna har också ofta stora testiklar.

Förutom koncentrationssvårigheter, bristande uthållighet och hyperaktivitet – bland annat med "flaxande" händer – är många av barnen oroliga och ängsliga i nya och okända miljöer. De undviker ofta ögonkontakt och vänder bort kroppen vid till exempel hälsning.

Hyperaktiviteten minskar efter puberteten däremot består för det mesta koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet.

Från våra föräldrar ärver vi 46 kromosomer, 44 autosomer och 2 köns-kromosomer X och Y. Kromosomerna består av DNA som är organiserat i mönster eller koder och som vi kallar gener. Generna bestämmer kön, om vi skall bli långa eller korta, vilken hår- och ögonfärg vi skall få, osv...... Från varje föräldrar får barnet 22 autosomer och 1 könskromosom.

Könskromosomen från mamman är alltid X medan pappan ger antingen X eller Y. Ett X från pappan och ett X från mamman blir en flicka (XX). Ett Y från pappan och ett X från mamman blir en pojke (XY).

Vid Fragile-X syndromet har en förändring skett i X-kromosomen. Detta gör att syndromet oftare drabbar pojkar än flickor. Flickor har två X-kromosomer och det friska X:et kan ta över funktionen från ett defekt X medan pojkar har bara ett X och alltså inte har någon reserv som kan ersätta det skadade X:et.

Fragile-X genen (FMR1-genen) har DNA repetitioner med bokstavsbeteckningarna CGG. Beroende på hur många sådana bokstavsupprepningar en person har i FMR1-genen kan man avgöra om personen är frisk, är premutationsbärare eller har en full mutation. En frisk person har mellan 5 och 50 repetitioner av CGG mönster i FMR1-genen.

En premutationsbärare är en frisk person som kan ge defekten vidare till sina barn som i sin tur kan utveckla premutation eller full mutation. En person med en premutation har mellan 50-200 repetitionen av CGG mönster i FMR1-genen och en person med full mutation har över 200 repetitioner.

Fragilt-X nedärvs X-bundet, dvs en sjuk pojke ärver alltid anlaget från sin mamma. En flicka kan få mammas friska X-kromosom eller den sjuka, sannolikheten är 50/50.

Om pappan är bärare får alla hans döttrar anlagen men behöver inte utveckla symtom. En pappa som är bärare kan aldrig överföra genskadan till en son.