| Aktuellt inom fosterdiagnostik vid Fragile-X |
|
PGD- Preimplantatorisk genetisk diagnostik Nu kan par med pre- eller fullmutation av Fragile-X få möjlighet till PGD efter noggrann utredning. Utredningen innebär först att paret måste genomgå en genetisk undersökning för att fastställa risken för att få ett barn med Fragile-X. Därefter behöver man en remiss från en gynekolog till Reproduktionsmedicin, där man prioriterar varje enskilt fall utifrån dess bakgrund och förutsättningar. Om man blir prioriterad så skickas remissen vidare till Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, vilket är enda stället i Sverige i dagsläget där man utför PGD vid Fragile-X. Troligen kommer man att inom en snar framtid även att utföra behandlingen i Göteborg. PGD innebär diagnostik av en genetisk defekt på embryostadiet innan graviditeten har påbörjats och kräver därför att man genomgår en provrörsbefruktning (in vitro fertilisering IVF). Fördelen med PGD jämfört med vanlig fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att det väntade barnet inte kommer att drabbas av den aktuella sjukdomen/syndromet och att risken att behöva genomgå abort därigenom minimeras. Naturlig graviditet Vid en naturlig graviditet tas ett moderkaksprov (CVS- chorionvilli biopsi). Därefter kan två olika analyser utföras. 1. Kopplingsanalys Om man som kvinna har 90 eller fler premutationer är risken att ett foster som får det fragila X:et, skall få fullmutation i princip lika med 100%. (Prata med läkare på Klinisk Genetik för uppgift om antalet premutationer). För kopplingsanalysen krävs att man redan innan graviditeten eller direkt som man har konstaterat graviditeten hör av sig till läkare på Klinisk Genetik, så att båda föräldrarna kan lämna blodprov som analyseras innan moderkaksprovet tas. Efter 11 fullgångna graviditetsveckor tar man ett moderkaksprov, som man gör kopplingsanalys på. Svaret kan vara klart inom 1 vecka. Det är viktigt att observera att man vid denna analysen endast får reda på fostrets kön, samt om fostret har det fragila X:et eller ej. Man kan alltså inte få reda på antalet CGG-repetitioner. Den stora fördelen med denna analysen är att man får ett snabbt svar inom 12 graviditetsveckor då gränsen går för kirurgisk abort. 2. DNA-analys Om man som kvinna däremot har mindre än 90 premutationer kan ett foster som får det fragila X:et endera få en pre- eller fullmutation. I detta fallet är det ju viktigt att få reda på antalet CGGrepetitioner hos fostret. Man måste då vänta med att ta ett moderkaksprov till graviditetsvecka 12. Man utför då DNA-analys samt Southern blot för fastställande av en fullmutation. Svaret kan fås inom 2 veckor i bästa fall, i vissa fall har det tagit flera veckor till. Här får man reda på fostrets kön samt antalet premutationer alt fullmutation. Nackdelen med denna analysen är att den tar tid. Efter graviditetsvecka 12 måste man själv föda fram fostret vid en eventuell abort. Agneta Sander Eliasson |