"Sällsynt men inte ovanlig"
Riksförbundet Sällsynta Diagnoser premiärvisade i april 2006 en ny film. Den påvisar svårigheterna med att ha ett sällsynt funktionshinder. Filmens syfte är att ge saklig information om vad som är särskilt med en sällsynt diagnos. Information är viktig för sjukvårdspersonal – och andra yrkesgrupper – som i sitt arbete gör bedömningar, och tar beslut om, insatser för personer med funktionshinder.
Läs mer på www.sallsyntadiagnoser.nu
 
Lär dig teckenspråk
Utbildningsradion har i samarbete med kändisar gjort en hemsida med många ord och fraser på teckenspråk. Ett snabbt, roligt och lätt sätt att lära sig tecken. Där finns även en länk till ett annat teckenspråklexikon

http://www.ur.se/teckensprak
 
Att vara God Man eller Förvaltare
En välfångad krabba!På sommarlägret i Strömstad 2005 ordnades en föreläsning om "God man". Vi fick reda på vad det var och när det var nödvändigt att ordna god man till barnet. Jan Wallgren, Stadsjurist i Skövde, informerade om många detaljer. Han lämnade även ett material, han skrivit, som ger all nödvändig kunskap i ämnet. Det är en lösenordskyddad pdf-fil som kan laddas hem nedan. För att få lösenordet skickar du ett e-post meddelande till ordförande.

Att vara god man eller förvaltare (pdf)
 
Nya rön om Fragile-X syndromet komplicerar genetisk vägledning
Läkaresällskapets delegation för medicinsk etik avhöll i oktober 2004 en heldagsworkshop. Föreningen deltog med en representant som informerade om föreningen samt berättade erfarenheter ur föräldraperspektiv. Det var mycket uppskattat av alla deltagare.

Workshopen handlade om de nya etiska problemställningar vid Fragile-X syndromet som aktualiserats genom forskningsresultat under de senaste fem åren.

Detta X-bundna recessiva tillstånd, som förknippas med förståndshandikapp och autism, har också visats leda till symtom hos sk premutationsbärare.

Premutationsbärande kvinnor har ökad risk för förtida menopaus. Utredning av dessa kvinnor kan avslöja att deras fertila systrar kan ha hög risk att få ett barn med Fragile-X syndromet.

Premutationsbärande män har hög risk att utveckla ett ataxisyndrom med nedsatt närminne och kognitiv dysfunktion. Utredningen kan visa att deras döttrar har stor risk att få ett barn med Fragile-X syndromet.

Vid workshopen diskuterades även de etiska implikationer som denna nya kunskap för med sig för hälso- och sjukvården och andra berörda aktörer.

Läs hela artikeln i Läkartidningen nr44 här:
www.lakartidningen.se/engine.php?articleId=2398  eller som pdf här:
www.lakartidningen.se/store/articlepdf/2/2398/LKT0544s3232_3236.pdf

 
Socialstyrelsen informerar...
Socialstyrelsen har den senaste Fragile-X informationen.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Fragil+X-syndromet.htm

 
« StartFöregående12345678NästaSlut »

JPAGE_CURRENT_OF_TOTAL
bild4.jpg
Föreningen Fragile-x, Powered by Joomla!; Joomla templates by SG and modifed by Markus Bjorkman