Forumet öppet!

Nu är äntligen föreningens forum igång igen efter en längre tids uppehåll. Besökare och medlemmar hälsas välkomna att starta och delta i diskussionerna som förs på forumet.

 

Har du någon fundering kring Fragile X eller något helt annat är det bara att skriva ett inlägg. Vem som helst kan svara och vi hoppas innerst inne att denna nya kanal bidrar till att sprida viktig information om Fragile X.

 

Länk till forumet

 

Marcos Garcia

 
Vuxenvistelse på Ågrenska 2008

 

Ågrenska är ett nationellt kompetenscenter för sällsynta diagnoser som bland annat arrangerar vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder umgås och utbyter erfarenheter. Under 2008 arrangerades en sådan vistelse för vuxna med Fragile-X. Nyhetsbrevet från den vistelsen finns på Ågrenskas hemsida där vem som helst kostnadsfritt kan ladda ned och skriva ut brevet.

http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Fragile%20X-syndrom,%20vuxenperspektiv%20nr%20320-2008.pdf

http://www.agrenska.se

 
Här finns plats att växa och utvecklas

Alla har rätt att vara den de är och att utvecklas efter sin förmåga. Det är en grundprincip hos familjen Save-Jeppsson, med plats för barn både med och utan funktionshinder.

FAMILJELIV. Cyklar i olika storlekar, i trädgården ligger leksaker, ett fordon modell större står parkerat framför huset i Ramlösa. Att här bor en familj med många barn, går inte att ta miste på.
När jag ringer och avtalar tid med Britt Save, så säger hon:ros_en_livsstil_2_j_122869c— Okej, men då måste ni träffa hela vår underbara familj. Annars går det inte att förstå, det blir bara konstigt.
För visst undrar man. Här är ett par, Britt Save och maken Anders Jeppsson, med 35 års erfarenhet av funktionshindrade barn. Hur orkar man först ge sina egna tre söner med funktionshinder en bra uppväxt och sedan dessutom ta hand om andra barn med speciella behov?
Men efter några timmar hos familjen Save-Jeppsson är det inte konstigt längre, de är ganska lika de flesta andra familjer. Fast extra välorganiserade och med ovanligt stark sammanhållning.19 barn har de haft hand om totalt i olika långa perioder, biologiska, adopterade, familjehemsplacerade. Alla har de inte kontakt med fortfarande, men de flesta. Nu finns sex familjehemsplacerade barn och ungdomar i huset.

Läs mer...
 
Alfred fick tidigt diagnosern fragile-x

Att få ett barn som tidigt får diagnosen fragile-X har två sidor. Å ena sidan finns oron och de svårigheter med hyperaktivitet och utvecklingsstörning man utsätts för som familj. Å ara sidan utvecklas barnet hela tiden och man får starka band till varandra.

Som liten var Alfred en glad och ”lätt” bebis som sov bra på nätterna. Han hade dock lite låg muskeltonus.

Alfred och pappa Markus

 Han kunde sitta vid 8 månader, krypa vid 11 och gick när han var 15 månader.
– Vid ettårsdagen sa han enstaka ord. Vi tyckte att han var lite sen så vi sökte hjälp via barnavårdcentralen men där fattade man inga misstankar, berättar Alfreds pappa Markus Björkman.  

Läs mer...
 
Aktuellt inom fosterdiagnostik vid Fragile-X
PGD- Preimplantatorisk genetisk diagnostik
Nu kan par med pre- eller fullmutation av Fragile-X få möjlighet till PGD efter noggrann utredning. Utredningen innebär först att paret måste genomgå en genetisk undersökning för att fastställa risken för att få ett barn med Fragile-X. Därefter behöver man en remiss från en gynekolog till Reproduktionsmedicin, där man prioriterar varje enskilt fall utifrån dess bakgrund och förutsättningar. Om man blir prioriterad så skickas remissen vidare till Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, vilket är enda stället i Sverige i dagsläget där man utför PGD vid Fragile-X. Troligen kommer man att inom en snar framtid även att utföra behandlingen i Göteborg. PGD innebär diagnostik av en genetisk defekt på embryostadiet innan graviditeten har påbörjats och kräver därför att man genomgår en provrörsbefruktning (in vitro fertilisering IVF). Fördelen med PGD jämfört med vanlig fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att det väntade barnet inte kommer att drabbas av den aktuella sjukdomen/syndromet och att risken att behöva genomgå abort därigenom minimeras.
Läs mer...
 
« StartFöregående12345678NästaSlut »

JPAGE_CURRENT_OF_TOTAL
bild3.jpg
Föreningen Fragile-x, Powered by Joomla!; Joomla templates by SG and modifed by Markus Bjorkman